Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Każdy taki apel, choć czytamy ich codziennie wiele, powoduje, że na chwilę wstrzymujemy oddech. Za każdym stoi trwoga o to, co ludzie mają najcenniejszego – o dziecko. Agata i Michał drżą teraz o Olafa. I nie przestaną, dopóki im nie pomożemy.
Grabowscy są rolnikami, prowadzą z rodzicami Michała 60-hektarowe gospodarstwo. Mają 50 krów mlecznych i 40 sztuk młodzieży. Mleko oddają do OSM Maluta w Nowym Dworze Gdańskim.
– Nie jest to duża mleczarnia, ale nadrabia wysoką jakością. Jest nastawiona na galanterię, czyli jogurty, kefiry, serki homogenizowane – mówi Michał.
Mają po 31 lat, poznali się w liceum, dziś są cztery lata po ślubie. Mówią, że są parą z raczej partnerskim podziałem obowiązków. Trzy lata temu urodził się im pierwszy syn, Julian. Ciąża była prawidłowa, tylko pod koniec Agata miała lekkie nadciśnienie tętnicze. Rodziła w związku z tym przez cięcie cesarskie. Julek dostał 10 w skali Apgar, wszystko było w porządku. Myśleli o drugim dziecku, ale było planowane w dalszej przyszłości.
– Olaf „wydarzył się” wcześniej, niż planowaliśmy. Nie spodziewaliśmy się, bo o Julka staraliśmy się dłużej, a tu taka niespodzianka – prezent od losu. Byliśmy w lekkim szoku. Na badania chodziłam często, bo chciałam być pewna, że wszystko jest w porządku. Na każdej wizycie, czyli co trzy tygodnie, robiłam USG. Od początku było trudno, bo wcześnie okazało się, że ciąża nie rozwija się prawidłowo. Teoretycznie, w opisie, wychodziło, że wszystko jest w porządku. Był jakiś problem z serduszkiem, biło wolno, ale lekarz powiedział, że tak się zdarza, a dziecko nadrobiło ten deficyt. Znów dostałam nadciśnienia, już w 24. tygodniu ciąży. Nie dawało się go zbić mimo brania leków. Był moment, kiedy wynosiło 170/110. Generalnie skurczowe nie spadało poniżej 150 – wspomina.
Jakie były objawy choroby Olafa?
Agata urodziła w 37. tygodniu plus dwa dni – lekarze uznali, że jest to ciąża donoszona z wczesnym porodem. Olaf dostał 9 punktów Apgar za „kolor skóry jak śliweczka”. Wszystko inne, z oddechem włącznie, było w porządku. Trzy dni po cesarskim cięciu „na zimno”, czyli planowym, bez czekania na skurcze, Agata z Olafem wyszli do domu. Mówi, że po tym porodzie dochodziła do siebie dużo krócej niż z Julianem, kiedy osiągnięcie formy zajęło jej trzy tygodnie.
– Przez pierwsze trzy miesiące nic nie wzbudzało naszego zaniepokojenia. Jednak miałam porównanie ze starszym dzieckiem i po tych trzech miesiącach zauważyłam, że Olaf nie robi tzw. kroków milowych. Nie łączył rączek w linii środka, nie chwytał zabawek, nie chciał leżeć na brzuchu, a jak już leżał, opadała mu głowa. Nie robił wielu rzeczy, które powinien według wszystkich znanych schematów robić – opowiada Agata.
Obniżone napięcie mięśni i wiotkość u dziecka
Z Michałem nie podejrzewali niczego złego, ale uznali, że warto dziecko wesprzeć w rozwoju, więc zaczęli regularnie odwiedzać fizjoterapeutę. Olaf był dużym dzieckiem – w wieku czterech miesięcy nosił ubranka na osiem. Przez pierwsze sześć miesięcy był cały czas ponad siatką centylową. To wykres, na którym oznacza się rozwój fizyczny dziecka. Wyprzedzał normę. Był ciężki, szybko przybierał na wadze, Agata wciąż karmiła go piersią. Pediatra nie widziała w tym nic szczególnego, ale Agata poczuła, że może warto upewnić się u endokrynologa, czy wszystko w porządku.
– Sama sobie wymyśliłam tego endokrynologa. Przyszły mi do głowy hormony, które mogą powodować tak szybki wzrost. Pani doktor stwierdziła, że jeśli w rodzinie są wysokie osoby, zwłaszcza w rodzinie męża, to wszystko to jest normalne. Ale nie spodobało się jej, że Olaf jest taki wiotki. Był luty. Endokrynolog dała nam kontakt do kilku neurologów w Gdańsku, ale mieli terminy na za rok. Znalazłam kolejnego. Zbadał Olafa, stwierdził wiotkość i obniżone napięcie mięśni. Zlecił jeszcze badanie krwi, w tym kinazę kreatynową. I kinaza wyszła nieprawdopodobnie wysoka. W piątek rano pobrano krew, a już wieczorem dzwonili do nas zaniepokojeni z laboratorium – mówią Grabowscy.
Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Kinaza to rodzaj białka, a konkretnie enzym. Uczestniczy w przemianach energetycznych organizmu i jest go szczególnie dużo w mięśniach. Im większe jej stężenie, tym większy rozpad mięśni. Wysoką kinazę mają na przykład sportowcy, enzymu może być też więcej u każdego po zastrzyku czy gorączce. Ale u niemowlęcia może świadczyć o czymś znacznie poważniejszym.
– Olaf powinien mieć najwyżej 200, a miał 12 948. A nie było szczególnego powodu – nie było gorączki, nie było szczepienia. Ząbkował, ale to nie daje takich wyników. Zalecono „natychmiastową konsultację”. Umówiłam szybko teleporadę z pierwszym dostępnym lekarzem jeszcze w piątek wieczorem. Dodzwoniłam się do Krakowa. Taki wynik wrzucony w Google wyświetlał nam natychmiast dystrofię mięśniową Duchenne’a – wspomina Agata.
W sobotę odezwała się pani neurolog. Zadzwoniła też do Gdańska do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Sześć dni później Grabowscy jechali do gdańskiej genetyk. Zrobili badania pod kątem m.in. dystrofii. Wyniki pojawiły się 30 maja 2023 roku.
– Wynik był, niestety, pozytywny. Olaf ma tę chorobę, w skrócie DMD. Ma tzw. duplikację 43. egzonu. To znaczy, że fragment DNA, czyli kodu genetycznego, uległ w pewnym miejscu podwojeniu. Może się wydarzyć więcej tych duplikacji, ale u Olafa wystepuje pojedyncza – szczęście w nieszczęściu. Duplikacja może być również wieloeksonowa, może też nie być części eksonów wcale (delecja). Olaf nie wytwarza białka, bez którego mięśnie nie są w stanie działać – tłumaczy mama Olafa.
– Nikt z nami nie usiadł i nie porozmawiał spokojnie. Nie wyjaśniał na czym to polega, z czym się wiąże. Konsultacja trwała pięć minut, lekarze nie mają czasu. Wszystkiego uczyliśmy się sami – mówi Michał.
Jak rozwija się dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne’a?
O dystrofii sporo już wiedzieli z Internetu. Michał znalazł Roberta – ojca dwóch chorych synów. Dostali od niego duże wsparcie i sporo wiedzy. Dowiedzieli się przede wszystkim tego, że na chorobę nie ma lekarstwa. Że dystrofia Duchenne’a niszczy mięśnie dzieci każdego dnia.
– Nie chodzi tylko o mięśnie nóg i rąk. Chodzi też o mięsień sercowy, te potrzebne przy przełykaniu, a przede wszystkim – oddechowe. To dotyka wszystkie mięśnie, a my się z mięśni składamy. Plus jest taki, że Olaf jest mały. Zwykle tę chorobę diagnozuje się między 3. a 6. rokiem życia, czyli stosunkowo późno. Głównie dlatego, że wcześniej nie pojawiają się najczęściej żadne spektakularne objawy. Te dzieci siadają, nawet chodzą, ale w wieku 3–4 lat mają problemy z bieganiem, z wchodzeniem po schodach. To często prowokuje rodziców, żeby pójść do lekarza. Te dzieci często mają bardzo nabrzmiałe łydki i chodzą na palcach. Olaf ma 16 miesięcy i mieści się mniej więcej w czasie. Ale z każdym dniem może być gorzej – wyjaśnia Agata.
Ile kosztuje terapia dystrofii mięśniowej Duchenne’a?
Dziś ćwiczą z Olafem codziennie, ale przy tej chorobie nie można zmęczyć mięśni. Jeśli dziecko zaczyna się męczyć, przechodzą do zabawy. Raz w tygodniu jeżdżą na rehabilitację i raz na basen. A w domu ćwiczą m.in. chodzenie do boku, czyli przy meblach. Olaf ćwiczy wtedy mięsień pośladkowy średni – bardzo ważny stabilizator miednicy, bo on zanika jako jeden z pierwszych, razem z mięśniem trójgłowym łydki.
– Zbieramy właśnie na platformę wibracyjną Galileo. Ustawia się na niej różne częstotliwości drgań, którymi można dziecko wzmacniać albo rozluźniać. Można powiedzieć, że mięśnie im silniejsze, tym wolniej będą zanikać. Byliśmy już w Belgii na wizycie u najlepszego w Europie profesora. Wiemy, że wchodzą właśnie na rynek leki, które nie wyleczą, bo tej choroby nie da się leczyć, ale mogą bardzo spowalniać jej postęp. Dlatego musimy zrobić wszystko, żeby do momentu podania leku był w jak najlepszej formie. Lek jest ciągle w fazie testów i będzie działał podobnie jak ten na SMA. To terapia genowa. Wykorzystuje się w niej wirusy, które przenoszą określony materiał genetyczny do komórek. Sam lek kosztuje 13 mln zł. Zbiera na niego kilkoro dzieci w Polsce. Jeśli doliczymy przelot, hotel, podanie leków, to koszty robią się wyższe. Mamy nadzieję, że nam się uda i przetrzemy szlaki dla innych dzieci – mówi Agata.
Możesz wesprzeć Olafa przesyłając pieniądze na zbiórkę, którą znajdziesz TUTAJ.
Są też w kontakcie z lekarzem ze Stanów, który zajmuje się właśnie duplikacjami, czyli przypadkami takimi, jak Olafa. Chce pobrać do badań materiał genetyczny od niego.
Karolina Kasperek
