Czym są choroby rzadkie?
Aspartyloglikozaminuria.Leukodystrofia metachromatyczna. Ceroidolipofuscynoza. Pewnie z trudem odczytujesz te słowa i nie masz pojęci,a co znaczą. To po prostu nazwy chorób rzadkich. Tak rzadkich, że ich nazwy nie pojawiają się w nagłówkach gazet czy na ulicznych banerach nawołujących do regularnych badań profilaktycznych. Znajdziesz je jedynie w encyklopediach, specjalistycznych tekstach albo skromnych ulotkach z prośbą o wpłatę 1 procenta podatku.
Mogę tylko kawałeczek
– O, drożdżowe, to możemy jeść – cieszą się Gabrysia i Krzysiu, kiedy mama stawia przed nami talerz z plackiem.
Brzmi znośnie – ilu z nas nie może lub nie powinno jeść albo czekolady albo cukru. Ale Gabrysia i Krzyś nie mogą tknąć całych setek potraw, które zawierają tłuszcz. Ich ciało nie produkuje jednego enzymu, potrzebnego do trawienia tłuszczu.
Nic nie zapowiadało choroby. Monika nigdy poważnie nie chorowała. Zaszła w ciążę w wieku 30 lat. Ciąża bez zastrzeżeń, Gabrysia urodziła się z wagą 2200 gramów. Ale z takich noworodków bywa, że rosną przecież koszykarze. Mała jadła często i chętnie. Z upływem tygodni budziła się w nocy rzadziej, ale Monikę uspokajała rodzina. „Starsze, to coraz lepiej śpi” mówiła jej mama. Ale Monikę trochę dziwiło, że jednocześnie dziecko jest bardziej płaczliwe i apatyczne, częściej wymiotuje.
– Miała trzy miesiące. Któregoś ranka obudziła się, trochę poczuwała, aż nagle zaczęła omdlewać. Pomyśłałam, że to infekcja – wspomina Monika.
Trafili do szpitala w Myślenicach. Natychmiastowe badanie wykazało dramatycznie niski poziom cukru. Dziecku podano glukozę i wyratowano z zapaści, a tak naprawdę uratowano mu życie. Ale lekarzom nie podobał się duży brzuch i powiększona wątroba. Matkę pytali, czy nie podała trzymiesięczniakowi przypadkiem grzybów.
Bezradność do kwadratu
Stan się pogarszał, a nikt nie miał pomysłu. Ktoś zaproponował badanie w kierunku enzymów. W końcu usłyszeli diagnozę: „L-CHAD”.
Dziecko z L-CHAD nie trawi tłuszczu. Nierozłożony tłuszcz nie dostarcza ciału nawet jednej kalorii. Dlatego trzeba nieustannie czuwać, by organizm dostawał je regularnie z innych źródeł. Jeśli nie dostarczy się ich, naraża się już nie zdrowie, a życie. Dlatego niezwykle ważna w tej chorobie jest nie tylko dieta, ale częste posiłki. Dzieci budzi się dla nich nawet w nocy. A cukier spada w minutę.
– Niczego nie chciała jeść. Ze szpitala wyszła z sondą w nosie. Kilkumiesięcznemu dziecku musiałam sama ją zakładać. Najpierw udręka, strach czy niczego nie uszkodziłam. A potem podawanie 20 mililitrów pokarmu co godzinę, co pół godziny – żeby nie zwymiotowała. Nawet w nocy. Mieszkając na wsi, byliśmy na to skazani. Ryczałam i zakładałam – opowiada ze łzami w oczach Monika.
Sondę czasem trzeba było nagle zmienić – bo dziecko sobie ją wyciągnęło, bo zatkała się. Po kilku miesiącach leczenia na chybił trafił rodzice Gabrysi trafili do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam profesorowie ustawili dietę i uspokoili, że da się żyć z tą chorobą. Ale nie powiedzieli, z jakimi trudami trzeba się liczyć.
Mieszkanie na wsi, z dala od przychodni, szpitala. A tu byle rotawirus powodujący biegunkę czy wymioty może przyprawić dziecko o śmierć. Bliskość lekarza też nie dawała bezpieczeństwa.
– Lekarze niewiele wiedzieli, nie słuchali też naszych wskazówek z CZD, do kroplówek podawali mniejsze stężenia glukozy, niż należało – wspominają rodzice.
L–CHAD razy dwa
Z czasem wszystko się unormowało. Gabrysia rosła, uczyła się żyć z dietą inną niż reszta rodziny. Siada do śniadania. Mama z tatą nabierają nożem masło. Gabi – specjalną margarynę, której opakowanie kosztuje 30 zł. Na stole ląduje sałatka. Trzeba ją podzielić na połowy. Do jednej – majonez, oliwa, olej. Druga – beztłuszczowo. W tej chorobie wolno pozwolić sobie na dosłownie krople tłuszczu. Rarytasem jest jogurt czy serek o obniżonej jego zawartości. Bo nierozłożony tłuszcz nie tylko nie daje siły, ale odkłada się w mięśniach, uszkadza je, ale też serce, wątrobę, a nawet siatkówkę. Można wcześnie zacząć tracić wzrok – tylko w tłuszczu rozpuszczają się bowiem niezbędne dla dobrego widzenia witaminy.
Dobrze prowadzone dzieci wyglądają jak zdrowe, bawią się, rozmawiają, chodzą, jak Gabrysia, do szkoły. Ale Monika i Krzysztof dziś wiedzą, że to „minus” tej choroby.
– Kiedy ludzie widzą dziecko na wózku, natychmiast budzi to współczucie i chęć pomagania. Gabrysia wygląda normalnie. A pomaganie jej to dbanie, by regularnie i dobrze jadła. Instytucje publiczne, jak przedszkole czy szkoła, nie mają takiego obowiązku, więc w pewnych momentach czy obszarach zostajemy bez pomocy – mówią.
Cztery lata temu Monika zaszła w drugą ciążę. Wcześnie zrobiła badania, bo uprzedzono ją, że ryzyko to aż 25%. Myślała, że z Gabrysią wyczerpała już swój limit trudnego przeznaczenia, że jeśli jest Ktoś tam na górze, to już więcej nie da. Pomyliła się. Ale z Krzysiem było już łatwiej. Już nie działała po omacku, miała wiedzę, doświadczenie, grupę rodziców, z którymi kontaktują się dzięki stowarzyszeniom zrzeszającycym rodziców dzieci chorujących na choroby rzadkie. Dzięki nim spotykają się w jednym miejscu, wymieniają doświadczenia. Jednym z nich jest Ars Vivendi – dzięki niemu znaleźli fachową pomoc i pokonali wiele trudności. Z niektórymi musieli sobie dać radę sami. Bo jest zwykle tak, że chorują nie tylko dzieci, ale tak naprawdę cała rodzina.
– To wyzwanie dla małżeństwa, bywało między nami bardzo trudno. Ale konieczność dojeżdżania przez pół Polski do specjalistów wymuszała współpracę. Żeby dać odpór tej chorobie, trzeba być razem. Ten świat nie jest da nas, nie jest dla chorób rzadkich – kończą Monika i Krzysztof.
Karolina Kasperek
